Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa là các bệnh xảy ra khi cơ thể không thể xử lý chất béo (lipid), protein, đường (carbohydrate) hoặc axit nucleic đúng cách. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa là do các đột biến di truyền gây ra các enzyme mất tích hoặc rối loạn chức năng cần thiết cho tế bào thực hiện các quá trình trao đổi chất.

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa đều được thừa hưởng, có nghĩa là chúng được truyền lại thông qua các gia đình. Tiên lượng và điều trị khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Tại Mạng lưới Y tế Lehigh Valley, chúng tôi có một nhà nội tiết học nhi khoa về nhân viên có thể giúp bạn điều hướng con đường điều trị rối loạn chuyển hóa.

roi-loan-chuyen-hoa-di-truyen

Tham khảo thêm: bệnh di truyền thalassemia

Bệnh nhân có di truyền di truyền rối loạn chuyển hóa hoặc là những người mang các rối loạn nhất định có thể muốn được tư vấn di truyền. Một cố vấn sẽ cung cấp thông tin và trả lời những câu hỏi về nguy cơ lây bệnh cho con của họ.

Bệnh nhân rối loạn chuyển hóa nên dùng thuốc đúng theo quy định và / hoặc tuân thủ đúng chế độ ăn uống của họ để tránh các biến chứng.

Các loại bệnh rối loạn chuyển hóa:

Chuyển đến:Rối loạn tuyến thượng thận (ALD)AlkaptonuriaCystinosisHội chứng DIDMOAD (Wolfram)Thiếu hụt glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD)Tăng cholesterol máu-hyperammonemia-homocitrullin niệu (HHH)Các lỗi bẩm sinh của tổng hợp urêHội chứng Kearns-SayreBệnh xi-rô xi-rô hình cầu (MSUD)Bệnh của McArdleHội chứng MELASHội chứng chuyển hóaPhenylketonuria (PKU)Thiếu chất carboxylase của pyruvate (tăng acid máu)Viêm não hoại tử dướiBệnh Tay-Sachs (TSD)Trimethylaminuria
Rối loạn tuyến thượng thận (ALD)

Adrenoleukodystrophy là một rối loạn di truyền hiếm gặp và gây tử vong được truyền lại trong các gia đình. Bệnh nhân có ALD tích tụ nhiều axit béo bão hòa, chuỗi dài rất dài (VLCFA) trong não và vỏ não thượng thận vì họ không thể tạo ra một enzyme mà thường phá vỡ các axit béo.

Kết quả là, tình trạng này dẫn đến sự phân hủy của vỏ myelin, là màng chất béo bao quanh và bảo vệ não và tủy sống. Nó cũng làm cho tuyến thượng thận bị rối loạn chức năng. Các tuyến thượng thận tiết ra cortisol, điều hòa sự trao đổi chất glucose, huyết áp và sự phóng thích insulin để duy trì lượng đường trong máu. Cortisol cũng tham gia vào phản ứng viêm.

Bệnh nhân thường chết trong vòng một đến 10 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện.

Có thể bạn quan tâm: Địa chỉ khám bảo hiểm y tế

Từ khóa bài viết: